Dedičnosť a premenlivosť organizmov Nezačaté

0. Kľúčové fakty

1. Dedičnosť a genetika — Dedičnosť je schopnosť organizmov odovzdávať svoje znaky a vlastnosti potomkom, vďaka čomu sa potomstvo podobá na svojich rodičov. Vedný odbor, ktorý dedičnosť a premenlivosť skúma, sa nazýva genetika a jej zakladateľom je opát Gregor Johann Mendel, ktorý v 19. storočí pokusmi s hrachom objavil základné zákony dedičnosti. Vďaka genetike dnes rozumieme, prečo majú deti napríklad farbu očí alebo tvar nosa po rodičoch.

2. Genetická informácia a jej uloženie — Genetická informácia je súbor pokynov, podľa ktorých sa tvorí a riadi celý organizmus, a je uložená v jadre každej bunky. Nositeľom tejto informácie je molekula DNK (kyselina deoxyribonukleová), ktorá je usporiadaná do chromozómov. Pretože je uložená v jadre, jadro označujeme ako riadiace centrum bunky.

3. DNK (nukleová kyselina) — DNK čiže kyselina deoxyribonukleová je dlhá vláknitá molekula, ktorá v sebe nesie zakódované všetky informácie potrebné pre stavbu a fungovanie organizmu. Má tvar dvojzávitnice (špirálovito stočeného rebríka), ktorého priečky tvoria dvojice látok nazývaných bázy. Práve poradie týchto báz predstavuje zápis genetickej informácie, podobne ako poradie písmen tvorí slová a vety.

4. Gén — Gén je základná jednotka dedičnosti — úsek molekuly DNK, ktorý nesie informáciu o jednom konkrétnom znaku, napríklad o farbe očí alebo krvnej skupine. Každý organizmus má tisíce génov a ich súbor určuje jeho vlastnosti. Práve gény sú to, čo sa odovzdáva z rodičov na potomkov.

5. Chromozóm a jeho stavba — Chromozóm je tyčinkovitý útvar viditeľný v jadre bunky pri jej delení, vzniká zhustením (špiralizáciou) vlákna DNK. Skladá sa z dvoch ramien spojených v mieste nazývanom centroméra a obsahuje veľké množstvo génov usporiadaných za sebou. Vďaka zhusteniu do chromozómov sa dlhá DNK pri delení bunky neprepletie a rozdelí sa presne a spravodlivo.

6. Počet chromozómov u človeka — Telová (somatická) bunka človeka obsahuje 46 chromozómov, teda 23 párov, pričom jeden chromozóm z každého páru pochádza od matky a druhý od otca. Počet chromozómov je pre každý druh organizmu charakteristický a stály. Posledný, 23. pár sú pohlavné chromozómy — XX u ženy a XY u muža — ktoré určujú pohlavie jedinca.

7. Vznik kópie nukleovej kyseliny (replikácia) — Pred každým delením bunky sa molekula DNK musí zdvojiť, aby každá nová bunka dostala úplnú genetickú informáciu. Dvojzávitnica sa pozdĺžne rozdelí na dve vlákna a ku každému sa podľa pravidiel doplnia chýbajúce bázy, takže vzniknú dve rovnaké kópie pôvodnej DNK. Tým je zaručené, že dcérske bunky majú presne tú istú informáciu ako bunka pôvodná.

8. Tvorba pohlavných buniek a zníženie počtu chromozómov — Pri vzniku pohlavných buniek (vajíčka a spermie) sa počet chromozómov zníži na polovicu, takže pohlavná bunka človeka obsahuje len 23 chromozómov. Toto zníženie je nevyhnutné, pretože pri oplodnení sa spoja dve pohlavné bunky a ich chromozómy sa sčítajú. Bez tohto zníženia by každá nová generácia mala dvojnásobný počet chromozómov, čo by organizmus nezniesol.

9. Oplodnenie a prenos znakov na potomkov — Pri oplodnení splynie vajíčko (23 chromozómov od matky) so spermiou (23 chromozómov od otca) a vznikne oplodnené vajíčko so 46 chromozómami, z ktorého sa vyvíja nový jedinec. Tým potomok získava polovicu génov od matky a polovicu od otca, preto má vlastnosti po oboch rodičoch. Prenos znaku z rodičov na potomka možno schematicky znázorniť krížením, v ktorom sledujeme, ako sa kombinujú vlohy oboch rodičov.

10. Premenlivosť (variabilita) — Premenlivosť je vlastnosť organizmov líšiť sa od seba, takže ani jedinci toho istého druhu nie sú úplne rovnakí (napríklad súrodenci sa od seba odlišujú). Vzniká kombináciou génov oboch rodičov a vplyvmi prostredia. Premenlivosť je dôležitá, lebo umožňuje druhom prispôsobovať sa zmenám prostredia a je hnacou silou vývoja života.

11. Dedičná a nededičná premenlivosť — Dedičná premenlivosť je daná zmenami v génoch alebo novou kombináciou génov a prenáša sa na potomstvo (napríklad farba očí či výška postavy). Nededičná premenlivosť vzniká vplyvom prostredia počas života a na potomkov sa neprenáša — napríklad opálenie z slnka, vypracované svaly cvičením alebo jazva po úraze. Rozlíšenie oboch typov je kľúčové, lebo len dedičné zmeny ovplyvňujú ďalšie generácie.

12. Mutácie — Mutácia je náhla dedičná zmena v genetickej informácii (v géne alebo chromozóme), ktorú môžu vyvolať napríklad žiarenie, chemické látky či chyba pri kopírovaní DNK. Mutácie môžu byť škodlivé, neutrálne, ale výnimočne aj prospešné a sú zdrojom novej dedičnej premenlivosti. Práve prospešné mutácie umožňujú vznik nových vlastností, ktoré môžu druhu pomôcť v prežití.

13. Šľachtenie — Šľachtenie je cielené zlepšovanie úžitkových vlastností rastlín a živočíchov, ktoré človek dosahuje výberom a krížením jedincov s požadovanými znakmi. Jeho podstatou je využitie dedičnosti — rodičia s dobrými vlastnosťami (väčšia úroda, väčší prírastok mäsa, odolnosť proti chorobám) odovzdávajú tieto vlohy potomkom. Vďaka šľachteniu vznikli odrody plodín a plemená zvierat, ktoré nás živia a slúžia človeku.

14. Dedičné choroby a genetické poradenstvo — Dedičné choroby sú ochorenia spôsobené chybou v génoch alebo chromozómoch, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti (napríklad hemofília — porucha zrážania krvi, alebo Downov syndróm spôsobený chromozómom navyše). Genetické poradenstvo je odborná pomoc lekárov-genetikov, ktorí budúcim rodičom posúdia riziko prenosu dedičnej choroby na dieťa. Vďaka nemu sa rodiny môžu informovane rozhodovať a včas predchádzať vážnym zdravotným problémom.

1. Poučka

Dedičnosť je schopnosť organizmu prenášať vlastnosti (znaky) na svojich potomkov. Premenlivosť je schopnosť organizmov tej istej skupiny líšiť sa od seba. Genetická informácia je uložená v nukleovej kyseline DNA, ktorá sa nachádza najmä v jadre bunky, usporiadaná do chromozómov. Vedný odbor, ktorý skúma dedičnosť a premenlivosť, sa volá genetika.

2. Vysvetlenie

Krok za krokom: 1. Kde je informácia. V každej bunke je riadiaca látka — DNA. Najviac jej je v bunkovom jadre (časť aj v mitochondriách). 2. Ako je zbalená. DNA je veľmi dlhá, preto sa namotáva a tvorí chromozómy. Chromozóm má tvar dvoch ramien spojených v mieste centroméry; každý chromozóm je tvorený dvoma rovnakými časťami — chromatidami. 3. Gén a znak. Úsek DNA, ktorý nesie informáciu pre jednu vlastnosť (napr. farbu očí), sa volá gén. Prejav génu navonok je znak. 4. Koľko chromozómov. Človek má v telovej bunke 46 chromozómov (23 párov). Jeden z páru je od matky, druhý od otca. 5. Kopírovanie DNA (replikácia). Pred delením bunky sa dvojzávitnica DNA „rozopne" ako zips a ku každej polovici sa doplnia chýbajúce časti. Vzniknú dve rovnaké kópie — preto majú nové bunky tú istú informáciu. 6. Tvorba pohlavných buniek (meióza). Pri vzniku vajíčka a spermie sa počet chromozómov zníži na polovicu — z 46 na 23. Vďaka tomu po splynutí vajíčka a spermie vznikne opäť bunka so 46 chromozómami, nie s dvojnásobkom. 7. Premenlivosť. Potomkovia nie sú úplne rovnakí: časť rozdielov je dedičná (zapísaná v génoch), časť je nededičná (vznikne vplyvom prostredia).

3. Príklady a prečo je to dôležité

Príklad 1 — gén a znak: Jana má hnedé oči. Čo je v tomto prípade gén a čo znak?
Gén je úsek DNK v jadre bunky, ktorý nesie informáciu o jednej vlastnosti.
Znak je to, ako sa táto informácia prejaví navonok – to, čo vidíme.
Informácia o farbe očí je zapísaná v géne, hnedá farba je jej prejav.
Odpoveď → gén je informácia v DNK, hnedé oči sú znak

Príklad 2 — dedičná, či nededičná premenlivosť: Roztrieď: krvná skupina, jazva po úraze, farba vlasov, svaly posilnené cvičením.
Pravidlo: dedičné je to, čo je zapísané v génoch a prenáša sa na potomkov; nededičné vzniká vplyvom prostredia počas života.
Krvná skupina a farba vlasov sú dané génmi.
Jazva a vypracované svaly vznikli počas života a deti ich nezdedia.
Výsledok → dedičná: krvná skupina, farba vlasov; nededičná: jazva, svaly z cvičenia

Príklad 3 — kríženie, dominantný a recesívny znak: Mendel krížil hrach s fialovými kvetmi s hrachom s bielymi kvetmi (obe rastliny z čistých línií). Všetci potomkovia mali fialové kvety. Prečo?
Každý potomok dostal jeden gén pre farbu kvetu od každého rodiča – jeden „fialový" a jeden „biely".
Znak, ktorý sa prejaví, aj keď je jeho gén len raz, voláme dominantný (prevládajúci).
Znak, ktorý sa vtedy neprejaví, voláme recesívny (ustupujúci) – biela farba sa skryla.
Záver → fialová farba je dominantná, biela recesívna

Príklad 4 — počet chromozómov: Telová bunka človeka má 46 chromozómov. Koľko ich má vajíčko a spermia a prečo?
Pri oplodnení sa vajíčko a spermia spoja a ich chromozómy sa sčítajú.
Aby mal nový človek opäť 46, každá pohlavná bunka musí mať polovicu.
46 : 2 = 23, teda 23 + 23 = 46.
Pohlavná bunka → 23 chromozómov

Príklad 5 — z praxe, šľachtenie: Farmár chce kravy, ktoré dávajú viac mlieka. Ako využije dedičnosť?
Vlastnosti rodičov sa prenášajú génmi na potomkov.
Na rozmnožovanie vyberie kravy, ktoré dávajú najviac mlieka, a vhodné býky z takých chovov.
Výber opakuje v ďalších generáciách, kým sa vlastnosť upevní.
Postup → šľachtenie: výber a kríženie jedincov so žiadaným znakom

Prečo je to dôležité: dedičnosť zabezpečuje, že druhy zostávajú zachované (z mačky sa narodí mačka). Premenlivosť dáva organizmom rozmanitosť, vďaka ktorej sa dokážu prispôsobiť prostrediu a prežiť. Poznanie genetiky využíva medicína (liečba a prevencia chorôb), poľnohospodárstvo (šľachtenie) aj ochrana prírody.

Precvič si

1. Kto je zakladateľom genetiky a s ktorou rastlinou robil pokusy?
2. Koľko chromozómov má telová bunka človeka?
3. Ako sa volá úsek DNK, ktorý nesie informáciu o jednom znaku?
4. Akú dvojicu pohlavných chromozómov má žena a akú muž?
5. Patria vypracované svaly k dedičnej, alebo nededičnej premenlivosti?
6. Čo je mutácia a čo ju môže vyvolať?